Что нужно знать о гемофилии
Викторианское проклятие
Гемофилия — наследственное заболевание, которое связано с мутацией в половой Х-хромосоме, причем в зависимости от того, в каком гене имеются изменения, выделяют два типа гемофилии — А и В. Гемофилия типа С существенно отличается клиническими проявлениями, может встречаться как у мужчин, так и у женщин и в настоящее время исключена из классификации. Частота гемофилии невелика и составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, тип А встречается в 5 раз чаще, чем В.
В Европе XIX века эта болезнь получила название «викторианское проклятие», поскольку британская королева Виктория была носительницей дефектной Х-хромосомы и ее потомки по женской линии передали гемофилию монаршим династиям России, Германии и Испании. Наиболее известным в императорской России больным был сын Николая II цесаревич Алексей.
Особенность гемофилии в том, что ею страдают представители мужского пола, а передается она по женской линии, при этом девочки практически никогда не болеют. Такое возможно при наследовании заболевания, «сцепленного» с Х-хромосомой. Поскольку у девочек их две, здоровая хромосома практически полностью справляется с возникшей проблемой. Вероятность того, что у женщины окажутся две поврежденные Х-хромосомы, ничтожно мала. У мальчиков только одна Х-хромосома, а поскольку в Y-хромосоме отсутствует необходимый ген, это приводит к развитию заболевания.
Основной симптом гемофилии — повышенная кровоточивость, которая может проявляться уже с первых месяцев жизни. В зависимости от тяжести течения кровоизлияния возникают как при операциях или серьезных повреждениях, так и при незначительных травмах. При выраженной гемофилии чаще всего страдают крупные суставы (коленные, локтевые и другие). Внутреннее кровотечение часто встречается у людей с тяжелой формой заболевания. Наиболее опасным может быть спонтанное кровоизлияние в головной мозг, требующее неотложной медицинской помощи.
Предположить наличие болезни можно при возникновении частых и больших синяков, когда дети учатся ходить и часто падают. При легкой форме гемофилии заметные симптомы могут не проявляться в течение многих лет. Диагноз помогут установить педиатры, гематологи, генетики и другие специалисты. Для его постановки исследуют показатели свертывания крови.
Лечение основано на внутривенном переливании недостающих факторов свертывания крови. Но выработка антител к ним затрудняет лечение. В настоящее время ведутся исследования в области генной терапии (исправление генома), направленные на то, чтобы избавиться от этой болезни. Для профилактики гемофилии молодоженам важно пройти медико-генетическое консультирование — это поможет предотвратить наследственную патологию.