Что нужно знать про врожденную дисфункцию коры надпочечников
Заблудившиеся гормоны
При врожденной гиперплазии коры надпочечников наблюдается снижение одного из пяти ферментов, необходимых для синтеза стероидов. Клинические проявления зависят от того, какого фермента не хватает. При ВГКН наблюдается и нарушение секреции половых гормонов. В 90 процентах случаев заболевание связано с недостаточностью фермента 21-гидроксилазы. Это самое частое наследственное заболевание может проявляться как в классической, так и в неклассической форме. При этом генные мутации делят на три группы: первая — когда активность этого фермента полностью отсутствует, вторая — если его активность резко снижена и составляет 1 процент от нормы, в третьем варианте наблюдается снижение ферментативной активности до 20—50 процентов от нормы, в этом случае клиника стертая.
Клинически выделяют вирильную форму болезни (с изменением вторичных половых признаков), сольтеряющую форму и неклассическую форму ВГКН. При вирильной форме нарушается синтез кортизола, что приводит к увеличению продукции андрогенов, но активность фермента остается достаточной для сохранения солей в организме. Уже внутриутробно у плода женского пола избыток андрогенов приводит к изменению наружных половых органов — внешне они становятся похожими на мужские. При этом внутренние половые органы остаются женскими: есть матка, яичники и придатки. У детей мужского пола изменения не столь выраженные: наблюдаются увеличение наружных половых органов, пигментация мошонки. У таких детей появляются преждевременные вторичные половые признаки. Мальчики вначале обгоняют сверстников в росте, но затем рост прекращается. У девочек прогрессируют явления вирилизации: месячные отсутствуют или скудные.
Клиника и лабораторные исследования позволяют точно поставить диагноз. Основное лечение — использование глюкокортикоидов, это позволяет предотвратить преждевременное половое развитие.
Сольтеряющая форма ВГКН опасна для жизни — уже на пятый день после рождения развивается острое состояние с рвотой, диареей, потерей жидкости. Наблюдается очень низкое содержание натрия, хлора и высокое содержание калия, приводящее к нарушению сердечно-сосудистой деятельности и остановке сердца. Очень важна своевременная диагностика у мальчиков, поскольку внешних признаков заболевания может не быть. Лечение направлено на восстановление электролитного баланса крови, назначаются глюкокортикоиды.
Неклассическая форма проявляется в подростковом возрасте, когда у девочек появляются более выраженные мужские черты. Для нее характерны гирсутизм, акне, нерегулярные месячные. Лечение требует значительно меньших доз гормона.
Юрий КУЗЬМЕНКОВ, врач РНПЦ «Кардиология»