Белорусские ученые предложили метод выявления генетической предрасположенности к опасному заболеванию глаз
Зрим в корень
Старший научный сотрудник Анна Яцкив.
В сотрудничестве с офтальмологами
Всемирная организация здравоохранения включила возрастную макулярную дегенерацию — заболевание, при котором поражается центральная часть сетчатки глаза (макула), в топ‑5 лидирующих причин ухудшения и полной потери зрения. Проблема обычно возникает у пациентов в возрасте после 50 лет, и чем старше человек, тем больше вероятность заболеть. Однако ВМД все чаще обнаруживают у молодых людей. Следовательно, необходимо своевременно проводить профилактику, особенно тем, кто имеет соответствующую генетическую предрасположенность. Ее‑то и научились выявлять в Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси.— Мы выполняем совместные исследования с сотрудниками кафедры глазных болезней БГМУ, — рассказывает заведующая лабораторией молекулярных основ стабильности генома Института генетики и цитологии кандидат биологических наук Надежда Рябоконь. — Научные руководители этих работ — академик, доктор биологических наук, профессор Александр Кильчевский и доктор медицинских наук, профессор Людмила Марченко.
Надежда Рябоконь.
Были сформированы большие группы, более 600 человек — белорусы с диагнозом возрастная макулярная дегенерация и контрольная группа без ВМД.В ходе исследования удалось выявить четыре ДНК‑маркера высокого и умеренно повышенного риска возникновения ВМД. Они расположены в двух генах и могут на 50 и более процентов определять риск заболевания, то есть являются ключевыми среди других факторов. Более того, они могут быть ассоциированы с ранним развитием ВМД и быстрым его прогрессированием. Словом, полученные результаты в комплексе с литературными данными позволили специалистам предложить новую услугу для пациентов.
ДНК‑маркеры в помощь
Как проводится исследование пациентов? По словам Надежды Рябоконь, внешне ничего сложного нет:— Пациент, пришедший по предварительной записи в Республиканский центр геномных биотехнологий при Институте генетики и цитологии НАН, в присутствии врача и в соответствии с инструкцией самостоятельно собирает на стерильную ватную палочку поверхностный слой клеток с внутренней стороны щеки — буккальный эпителий. Процедура совершенно безболезненная и даже может быть приятной, как легкий массаж.
Само исследование проводится только один раз, оно актуально в течение всей жизни.Тест — это несложно.
Однако наука не стоит на месте, замечает специалист, ведь ученые продолжают изучать молекулярно‑генетические механизмы возникновения ВМД. Поэтому можно ожидать, что спустя некоторое время появятся новые данные о других возможностях выявления предрасположенности к заболеванию. Тогда‑то и нужны будут дополнительные исследования с целью проверки на наличие вновь выявленных ДНК‑маркеров.
— На сегодня предлагаемые исследования самые актуальные, и проводятся они по генам, играющим ключевые роли в формировании ВМД, — подчеркивает Надежда Рябоконь. — В своей работе сотрудники Республиканского центра геномных биотехнологий используют самое современное оборудование. Анализ ДНК осуществляется методом полимеразной цепной реакции в реальном времени, точность которого составляет 99,9 процента. Так что достоверность исследования высока.
Кто в группе риска?
В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси убеждены, что новая услуга будет востребована у населения, особенно у тех, кто входит в группу повышенного риска. К ней относятся, в частности, близкие родственники пациентов с ВМД и те, кто перешагнул 50‑летний рубеж. Дополнительные факторы риска: женский пол, нездоровый образ жизни (курение, алкоголь, несбалансированная диета), наличие сердечно‑сосудистых заболеваний, ожирение и др.— В целом противопоказаний для проведения молекулярно‑генетического исследования нет, поэтому пройти его может любой человек, — акцентирует Надежда Рябоконь.— Здоровье начинается с профилактики. А современная профилактика базируется как раз на результатах таких исследований.
Поскольку возрастная макулярная дегенерация широко распространена, в институте рассчитывают, что новая услуга будет востребована и в рамках медицинского туризма. Напомним: только в минских клиниках ежегодно получают лечение около 50 тысяч иностранцев. Офтальмология наряду с трансплантологией, стоматологией и нейрохирургией — одна из наиболее востребованных сфер. Благодаря сотрудничеству ученых и медиков у гостей нашей страны появилась возможность получить не только квалифицированную медицинскую помощь, но и важный инструмент для профилактики опасного заболевания. А это дорогого стоит.
СИМПТОМЫ ВМД
Медики выделяют две формы возрастной макулярной дегенерации: сухую и влажную. Сухая с образованием твердых и мягких друз — желтоватых отложений, которые можно увидеть в центре сетчатки, протекает обычно с небольшими функциональными и видимыми нарушениями. У большинства больных сохраняется достаточно высокая острота зрения (0,5 и выше). Влажная прогрессирует значительно быстрее и практически всегда проявляется у тех людей, которые уже страдают сухой формой ВМД.
♦ снижение остроты зрения (может быть постепенным у больных с сухой формой и резкой — в случае влажной);
♦ затруднение чтения, отсутствие возможности улучшить зрение очковой коррекцией;
♦ затуманенность зрения, ослабление контраста изображения;
♦ выпадение отдельных букв или искривление отдельных строчек при чтении;
♦ искажение форм предметов;
♦ появление темного пятна перед глазами.
ФАКТ
По данным медиков, заболеваемость ВМД в Беларуси составляет в среднем около 15 случаев на тысячу человек. Средний возраст больных колеблется от 55 до 80 лет.
nesterov@sb.by